Neste Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 28 de fevereiro, o Hospital Pequeno Príncipe — com o apoio da Associação Eunice Weaver do Paraná (AEW-PR) —, reforça a importância do acesso a exames genéticos. Essenciais para um diagnóstico precoce e preciso, esses testes permitem intervenções desde os primeiros sinais da doença, reduzindo complicações e melhorando o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, possibilitam o aconselhamento genético para as famílias, para que compreendam os riscos hereditários das doenças raras.

“Os resultados mais precisos dos testes genéticos influenciam no tratamento das doenças raras ao permitir mais rapidez no diagnóstico e também na identificação de terapias específicas, que podem ser mais eficazes para mutações genéticas particulares. Isso faz com que o tratamento seja adaptado às características genéticas do paciente e assim melhore sua qualidade de vida”, destaca Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, neurologista responsável pelo Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe.

Apesar da importância dos testes genéticos no diagnóstico, a especialista ressalta que os pacientes com doenças raras enfrentam desafios. “A maioria deles precisa lidar com a espera por exames, a falta de especialistas, o alto custo dos tratamentos e medicações, além das dificuldades de acesso a terapias inovadoras”, explica.

Sinais de alerta

As doenças raras podem ter sinais e sintomas variados e que muitas vezes são confundidos com os de outras condições. Por isso, é fundamental estar alerta a alguns dos sinais e sintomas mais comuns, como:
– atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
– convulsões de difícil controle;
– pouco ganho de peso ou crescimento;
– infecções frequentes e de difícil tratamento;
– manchas na pele de aparecimento precoce;
– alterações na marcha e na coordenação motora;
– perda de habilidades previamente adquiridas.

Diagnóstico e tratamento

Algumas doenças raras podem ser detectadas ainda nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme. Outros exames neonatais, como os testes da orelhinha, do olhinho e do coração, também podem identificar algumas dessas condições precocemente.

“É importante destacar que a análise de biomarcadores, exames de imagem avançados, a avaliação física do paciente, o histórico familiar e a avaliação detalhada dos sintomas também são fundamentais para o diagnóstico”, completa Mara Lúcia.

Apesar dos desafios, algumas doenças raras podem ser tratadas com reposição enzimática, dieta especial, transplante de órgãos ou de medula óssea. Outras contam com medicações que melhoram a qualidade de vida dos pacientes.

Cenário das doenças raras

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo convivem com alguma das mais de sete mil doenças raras já conhecidas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Dessas, 72% têm origem genética, e em 75% dos casos os primeiros sinais aparecem ainda na infância. Além disso, 30% dos pacientes não chegam a completar 5 anos de vida. Apesar da diversidade de enfermidades, apenas 5% delas possuem tratamento específico. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivam com alguma condição rara, mas esse número pode ser ainda maior devido às dificuldades no diagnóstico.

Encontro sobre a transição da criança para o adulto raro

Para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, o Hospital Pequeno Príncipe realizou o 9.º Encontro do Pequeno Príncipe sobre Doenças Raras. O evento abordou a temática “A transição da criança para o adulto raro”, destacando os desafios na assistência a pessoas com doenças raras e a importância do cuidado, da educação e da inclusão social.

Cerca de 80 participantes, incluindo responsáveis, ex-pacientes que hoje já estão adultos, especialistas e autoridades políticas discutiram questões essenciais para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Um dos pontos abordados foi a falta de oportunidades no mercado de trabalho para adultos com doenças raras, além das dificuldades no atendimento médico contínuo.

A história do paciente Flávio Tomas Assis, que tem uma doença rara que causa excesso de proteína no corpo, inspirou as discussões sobre a importância de um suporte especializado durante a transição para a vida adulta. Assim como a história do paciente Lucas Somera, que modificou sua vida e de muitas outras crianças, a partir do tratamento com equoterapia. O encontro foi uma importante oportunidade para promover a sensibilização e buscar soluções que garantam mais qualidade de vida e inclusão para os adultos raros.

Referência

O Pequeno Príncipe se dedica ao tratamento de pacientes com doenças raras há décadas. Em 2016, se tornou o primeiro hospital do país habilitado pelo Ministério da Saúde como centro de referência para atender a esses casos. Seu ambulatório é o único do Paraná a investigar e diagnosticar doenças complexas e raras da infância. O acompanhamento é realizado por uma equipe multiprofissional que atua conforme a necessidade e individualidade de cada caso. Além das consultas e exames, a assistência a esses pacientes inclui o aconselhamento genético às famílias.

Fonte: Hospital Pequeno Príncipe