O dia 29 de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras. E nesta data, é importante ressaltar que a conscientização de profissionais de saúde, pais, cuidadores e responsáveis pelas crianças é imprescindível para garantir o diagnóstico precoce e o tratamento. Nesse sentido, a Associação Eunice Weaver do Paraná (AEW-PR) apoia as ações desenvolvidas pelo Hospital Pequeno Príncipe para levar mais informações para a população, como a realização de uma programação especial sobre o tema (clique aqui e saiba mais) e a produção de fôlder, cartaz e conteúdo exclusivo para redes sociais, como Facebook e Instagram.
Nesses materiais desenvolvidos pelo Pequeno Príncipe – que é habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras – com o apoio da AEW-PR é falado, por exemplo, que para ser considerada uma doença rara é necessária a incidência de 1 caso para cada 2 mil nascidos vivos, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Estima-se que existam de 7 mil a 8 mil doenças raras, sendo que 80% delas são genéticas. Somente no Brasil, a estimativa é de que 13 milhões de brasileiros tenham o diagnóstico de alguma doença rara – no mundo, são 300 milhões de pessoas.
As doenças raras podem ocorrer tanto no nascimento quanto na fase adulta. Mas 75% dos casos, revelam estudos, se manifestam ainda na infância; ou seja, o diagnóstico precoce facilita o tratamento e garante mais qualidade de vida aos pacientes. Essas enfermidades podem ser causadas por defeitos congênitos, problemas imunológicos, perda de função de enzimas ou mesmo alterações nos cromossomos. Geralmente, são crônicas, progressivas, degenerativas e, muitas vezes, com risco de morte.
A importância do diagnóstico precoce
Segundo os médicos, é necessária uma atenção especial, sobretudo, nos dois primeiros anos da criança, pois com o diagnóstico precoce é possível garantir qualidade de vida aos pacientes com tratamentos mais assertivos. Pais, pediatras e outros profissionais de saúde precisam ficar atentos aos sintomas ou a combinações deles. Vale ressaltar que os sintomas das doenças raras não têm idade para aparecer, mas podem estar presentes já no nascimento. O conhecimento dos sinais e sintomas dessas enfermidades e a realização de exames laboratoriais e genéticos são importantes para o diagnóstico precoce.
Com informações do Hospital Pequeno Príncipe
