Esta quarta-feira, 28 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras e o alerta dado à sociedade é que a informação é essencial para que o diagnóstico precoce dessas enfermidades seja possível. Para isso, é preciso estar atento às queixas das crianças – que, junto com sua família, têm um importante papel para a detecção dessas doenças. A Associação Eunice Weaver do Paraná (AEW-PR) contribui com ações que chamam a atenção da população para a importância do diagnóstico e do tratamento oportuno.
Neste ano, a instituição apoiou a realização de um ciclo de palestras sobre as doenças raras, que foi realizado nesta quarta-feira, no Hospital Pequeno Príncipe. Também foi parceira do Hospital na produção de um fôlder alusivo à data, com diversas informações a respeito das enfermidades.
No material impresso é afirmado, por exemplo, que as doenças raras – um grupo de 6 mil a 8 mil enfermidades – representam um caso a cada 2 mil nascidos vivos, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Somente no Brasil, estima-se que sejam pelo menos 13 milhões de brasileiros diagnosticados com alguma dessas enfermidades. No mundo, são mais de 350 milhões de pessoas.
As doenças raras podem se manifestar por causa de defeitos congênitos, problemas imunológicos, perda de função de enzimas ou mesmo alterações nos cromossomos. Geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e, muitas vezes, com risco de morte. Ao todo, 80% dessas enfermidades são genéticas e estudos revelam que 75% delas se manifestam ainda na infância. Por isso, o diagnóstico precoce facilita o tratamento e proporciona mais qualidade de vida aos pacientes.
Também é destacado que pais, cuidadores e responsáveis pelos meninos e meninas, pediatras e outros profissionais da área da saúde devem ficar atentos aos sinais e sintomas – ou à combinação deles – que não são típicos de nenhuma outra doença, como choro que não cessa, muita sonolência e irritabilidade, além da criança não ganhar peso e apresentar quadro de vômitos constantes. Eles não têm idade para aparecer, mas podem estar presentes já no nascimento.
Assim, o conhecimento dos sinais e sintomas das doenças raras, a realização de exames laboratoriais e o aconselhamento genético são essenciais para o diagnóstico precoce. Outro ponto importante para garantir bons resultados é a adesão ao tratamento e a boa interação entre os pais e a equipe multiprofissional. Muitas vezes, o apoio psicológico à família é um diferencial para o sucesso do trabalho clínico.
